ABwBG

KO | EN

gitlite — search

#python #ai #llm #golang #machine-learning #deep-learning #linux #nodejs #java #windows #kubernetes #awesome-list #ios #mcp

(★ 9)

Materiały do ćwiczeń z przedmiotu "Analizy bioinformatyczne w badaniach genomowych"

ABwBG 최신버젼 다운로드

최종 버전 다운로드 (.zip)

// repository documentation

Was this content helpful?

★ 0 (0 ratings)

# Analizy bioinformatyczne w badaniach genomowych

**Forma zajęć:** Ćwiczenia (14 x 3 godziny = 42 godziny)\
**Prowadzący:** Weronika Klecel | [weronika\_klecel@sggw.edu.pl](mailto:weronika_klecel@sggw.edu.pl) | pok. 25\
**Sala:** 14 (do 5 listopada), 1011 (od 12 listopada)\
**Terminy zajęć:** Wtorki w godzinach 10:00-13:00\
**Konsultacje:** Do indywidualnego ustalenia

## Opis przedmiotu

Przedmiot ma na celu zapoznanie studentów z metodami i narzędziami bioinformatycznymi wykorzystywanymi w analizie danych genomowych. Studenci zdobędą praktyczne umiejętności programowania w języku R (ze szczególnym uwzględnieniem projektu Bioconductor), obsługi RStudio oraz nauczą się analizować dane z sekwencjonowania całogenomowego (WGS). Wszystkie analizy będą wykonywane z użyciem pakietów Bioconductora; dla chętnych dostępne będą również narzędzia wymagające znajomości bash.

## Efekty kształcenia

Po ukończeniu przedmiotu student będzie potrafił:

- Korzystać z języka R i środowiska RStudio.
- Przeprowadzać podstawowe i zaawansowane analizy danych WGS.
- Wykonywać kontrolę jakości oraz preprocessing danych sekwencjonowania.
- Wykrywać i anotować warianty genetyczne.
- Przeprowadzać analizy asocjacyjne (GWAS) i interpretować ich wyniki.
- Dokonywać wizualizacji wyników analiz genomowych.
- Interpretować wyniki analiz bioinformatycznych w kontekście badań genomowych.

## Plan ćwiczeń

### **Zajęcia 1-3 (8 października, 15 października, 22 października 2024)**

- **Temat:** Wprowadzenie do R i RStudio.
- **Zakres i cele:**
  - **Zapoznanie się z R i RStudio:** Omówienie środowiska RStudio (konsola, edytor skryptów, przeglądarka obiektów).
    - **Ćwiczenie:** Instalacja R i RStudio na komputerach studentów.
  - **Podstawy języka R:** Wprowadzenie do składni języka, typów danych (wektory, ramki danych, listy), podstawowych operacji (tworzenie obiektów, operacje arytmetyczne).
    - **Ćwiczenie:** Proste skrypty do manipulacji danych i wykonywania obliczeń.

### **Zajęcia 4 (29 października 2024)**

- **Temat:** Wprowadzenie do WGS i Bioconductor.
- **Zakres i cele:**
  - **Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS):** Omówienie podstaw sekwencjonowania całogenomowego, formatów danych (FASTQ, BAM, VCF), pipeline'ów analizy.
  - **Bioconductor:** Wprowadzenie do projektu Bioconductor, instalacja pakietów, przegląd dostępnych narzędzi.
    - **Ćwiczenie:** Instalacja i konfiguracja pakietów Bioconductora.

### **Zajęcia 5 (5 listopada 2024)**

- **Temat:** Kontrola jakości (QC).
- **Zakres i cele:**
  - **Kontrola jakości surowych danych sekwencjonowania:** Omówienie metod i narzędzi do oceny jakości danych.
    - **Ćwiczenie:** Użycie pakietów `ShortRead` oraz `qcmetrics` do analizy jakości danych FASTQ.
  - **Wykrywanie i usuwanie błędów sekwencjonowania:** Identyfikacja niskiej jakości baz, adapterów, kontaminacji.
    - **Ćwiczenie:** Praktyczna analiza danych z wykorzystaniem Bioconductora.

### **Zajęcia 6 (12 listopada 2024)**
*Uwaga: od 12 listopada zajęcia w sali 1011 (1. piętro)*

- **Temat:** Przycinanie i filtracja.
- **Zakres i cele:**
  - **Przycinanie danych sekwencjonowania:** Omówienie technik przycinania niskiej jakości sekwencji i adapterów.
    - **Ćwiczenie:** Korzystanie z pakietów `ShortRead` lub narzędzi takich jak `TrimGalore` (dla chętnych z użyciem bash).
  - **Filtracja danych:** Usuwanie kontaminacji, filtrowanie według jakości i długości odczytów.
    - **Ćwiczenie:** Praktyczne zastosowanie filtracji z użyciem Bioconductora.

### **Zajęcia 7 (19 listopada 2024)**

- **Temat:** Mapowanie do genomu referencyjnego (alignment).
- **Zakres i cele:**
  - **Mapowanie odczytów:** Omówienie algorytmów mapowania (np. BWA, Bowtie2), znaczenie indeksowania genomu referencyjnego.
    - **Ćwiczenie:** Użycie pakietu `Rsubread` do mapowania odczytów (dla chętnych narzędzia z linii poleceń w bash).
  - **Ocena jakości mapowania:** Analiza statystyk mapowania, identyfikacja problemów.
    - **Ćwiczenie:** Analiza wyników mapowania z użyciem `Rsamtools`.

### **Zajęcia 8 (26 listopada 2024)**

- **Temat:** Kolokwium z zajęć 1-7.
- **Zakres i cele:**
  - **Sprawdzenie wiedzy i umiejętności:** Kolokwium praktyczne obejmujące materiał z zajęć 1-7.
    - **Ćwiczenie:** Rozwiązanie zadań praktycznych w R i Bioconductor.

### **Zajęcia 9 (3 grudnia 2024)**
- **Temat:** Wykrywanie warinatów (Variant Calling)
- **Zakres i cele:**
- - Zapoznanie się z podstawami wykrywania wariantów genetycznych (SNPs i indels).
- - Nauka korzystania z pakietu `VariantTools` do detekcji wariantów.

### **Zajęcia 10 (10 grudnia 2024)**

- **Prowadzący:** dr Marlena Wojciechowska
- **Temat:** Analiza danych z mikromacierzy w programie GenomeStudio.
- **Zakres i cele:**
  - **Wprowadzenie do mikromacierzy:** Omówienie technologii mikromacierzowej, zastosowań w genomice.
  - **Program GenomeStudio:** Przegląd funkcjonalności, import i analiza danych.
    - **Ćwiczenie:** Praktyczna analiza danych mikromacierzowych w GenomeStudio.

### **Zajęcia 11 (17 grudnia 2024)**

- **Temat:** Analiza asocjacji genomowej (GWAS).
- **Zakres i cele:**
  - Zrozumienie podstaw teoretycznych GWAS.
  - Nauka przygotowania danych i przeprowadzenia analizy statystycznej.
  - Praktyczne zastosowanie pakietów `snpStats` lub `GenABEL`.

### **Zajęcia 12 (7 stycznia 2025)**

- **Temat:** Anotacja wariantów
- **Zakres i cele:**
  - Zrozumienie znaczenia anotacji wariantów.
  - Nauka interpretacji biologicznej wykrytych wariantów.
  - Praktyczne zastosowanie pakietów `VariantAnnotation` i `biomaRt`.

### **Zajęcia 13 (14 stycznia 2025)**

- **Temat:** Wizualizacja wyników
- **Zakres i cele:**
  - Zapoznanie się z technikami wizualizacji danych genomowych.
  - Nauka tworzenia wykresów typu Manhattan i Q-Q.
  - Praktyczne zastosowanie pakietów `qqman` i `ggplot2`.

### **Zajęcia 14 (21 stycznia 2025)**

- **Temat:** Kolokwium z zajęć 9-14.
- **Zakres i cele:**
  - **Sprawdzenie wiedzy i umiejętności:** Kolokwium praktyczne obejmujące materiał z zajęć 9-14.
    - **Ćwiczenie:** Rozwiązanie zadań praktycznych z analizy danych mikromacierzowych i downstream.

## Metody dydaktyczne

- Wykłady z prezentacjami multimedialnymi.
- Ćwiczenia praktyczne na komputerach z wykorzystaniem R, RStudio i pakietów Bioconductora.
- Dyskusje i analizy case studies.
- Dla chętnych: dodatkowe zadania z użyciem narzędzi wymagających znajomości bash.

## Wymagania wstępne

- Podstawowa wiedza z zakresu genetyki i biologii molekularnej.
- Chęć nauki programowania w języku R.

## Literatura

- **Podstawowa:**

- "Bioconductor Case Studies" – Hahne F., et al.
  - "R Programming for Bioinformatics" – Gentleman R.
  - "An Introduction to R" – Douglas A., et al.
  - "Primer to Analysis of Genomic Data Using R" – Gondro C.
  - "Computational Genomics with R" – Akalin A. <https://compgenomr.github.io/book>

- **Uzupełniająca:**

- Artykuły naukowe udostępniane przez prowadzących.

## Warunki zaliczenia ćwiczeń

- Uczestnictwo w zajęciach (dopuszczalne dwie nieobecności).
- Zamieszczanie rozwiązań zadań z zajęć w repozytorium GitHub.
- Wykonanie dwóch kolokwiów zaliczeniowych podczas zajęć 8. (26 listopada) i 14. (21 stycznia).

## Uwagi

- Wszystkie ćwiczenia będą realizowane na komputerach z systemem Windows w środowisku RStudio. Jeżeli preferujesz środowisko Mac/Linux, możesz pracować na własnym laptopie.
- Terminy, godziny zajęć oraz szczegółowa tematyka mogą ulec zmianie – aktualny harmonogram będzie aktualizowany na bieżąco.
- Dla chętnych przewidziano dodatkowe zadania z użyciem narzędzi wymagających znajomości bash.

ABwBG

ABwBG 최신버젼 다운로드

오늘의 추천 프로젝트

Was this content helpful?

Recent Feedback

ABwBG

ABwBG 최신버젼 다운로드

오늘의 추천 프로젝트

Was this content helpful?

Recent Feedback

Download README